Une maladie en recul

La trisomie 21 est-elle devenue une maladie rare et en voie d’éradication ? « Pour répondre à cette question, il faut déjà définir ce qu’est une “maladie rare”, observe Rodolphe Dard, généticien au centre hospitalier intercommunal (CHI) de Poissy-Saint-Germain-en-Laye, spécialiste de l’expertise diagnostique des maladies rares et orphelines. En Europe, on considère qu’il s’agit d’une maladie qui touche, au maximum, une personne sur 2 000. Pour la France, cela équivaut à moins de 30 000 personnes atteintes d’une même maladie. » Et d’ajouter : « Aujourd’hui, on compte jusqu’à 7 000 maladies rares différentes et pour la grande majorité, à 80 %, ce sont des maladies génétiques. Et, malheureusement, pour ces maladies rares, s’il existe des soins, des prises en charge possibles, il n’y a pas de traitement possible : c’est pourquoi on les appelle aussi les “maladies orphelines”. »« La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la pathologie fœtale la plus fréquente durant la grossesse, indique le professeur Dard. Il s’agit d’une des rares maladies génétiques suffisamment fréquentes pour ne pas faire partie des maladies dites “rares”. » Et de préciser : « Cependant, les…