Publié le : Dernière Mise à jour : 17.04.2018Par : Maxime RicardLecture : 3 min.
La trisomie 21, aussi appelée « syndrome de Down », est l’anomalie génétique la plus fréquente. Elle touche près de 60 000 personnes en France et se traduit par la présence d’un chromosome en plus sur la 21e paire de chromosomes. Elle se caractérise d’abord par une déficience intellectuelle plus ou moins sévère en fonction des cas.
« Dans le cas de la trisomie 21, le déficit mental est associé à des signes physiques particuliers, souligne Grégoire François-Dainville, directeur général de l’Institut Lejeune (centre médical spécialisé dans la trisomie 21 et les déficiences intellectuelles d’origine génétique). Contrairement à la surdité ou à certaines maladies psychiques, c’est un handicap qui se voit. Vous le portez sur votre visage et donc la question du regard des autres est beaucoup plus forte que pour d’autres syndromes. »« Avant la médicalisation de la trisomie 21 en France, c’est-à-dire jusque dans les années 1960, la fréquence de la maladie était de 1 sur 700 pendant la grossesse, analyse de son côté Rodolphe Dard, généticien au centre hospitalier intercommunal (CHI) de Poissy-Saint-Germain-en-Laye. Comme le dépistage prénatal…
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